Orphanet: Diagnostic du syndrome de Cushing d� � une hyperplasie macronodulaire des surr�nales g�ne ARMC5
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome de Cushing d une hyperplasie macronodulaire des surrnales (gne ARMC5)

Diagnosis of cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia (ARMC5 gene)

  • Laboratoire de Gntique molculaire
  • Centre de Gntique Humaine (CGH) de l'UCL/Center for Clinical Genetics of the Saint-Luc hospital
  • Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
  • Avenue Hippocrate, 10
  • 1200 BRUSSELS
  • BELGI
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Yves SZNAJER
  • Meer informatie
  • Telefoon : +32 (0)2 764 67 74
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +32 (0)2 764 69 36
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Maart 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.