Orphanet: Diagnostic de la déficience intellectuelle Exome clinique
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la dficience intellectuelle (Exome clinique)

Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)

  • Laboratoire de Gntique Constitutionnelle
  • CHU Amiens-Picardie - Site Sud
  • 1 Rond Point du Professeur Christian Cabrol
  • 80054 AMIENS CEDEX 1
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Loc GARON
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)3 22 08 73 60
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)3 22 08 73 72
Laatste update: Mei 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)

Lijst van ziekten en genen

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.