Orphanet: Diagnostic de la d�ficience intellectuelle Whole exome
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la dficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)

  • UF de gnomique du dveloppement
  • Centre de Gntique Molculaire et Chromosomique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Eric LE GUERN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Website
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.