Orphanet: Diagn�stico de la distrofia macular panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la distrofia macular (panel)

Diagnosis of macular dystrophy (panel)

  • Seccin de Oftalmogentica Molecular
  • INGEMM - Instituto de Gentica Mdica y Molecular (IdiPAZ)
  • Paseo de la Castellana, 261
  • 28046 MADRID
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Elena VALLESPIN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 912071010
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: Juni 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.