Orphanet: Diagnostic du syndrome de Myhre g�ne SMAD4, hot spot mutation p.I500
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome de Myhre (gne SMAD4, hot spot mutation - p.I500)

Diagnosis of Myhre syndrome (SMAD4 gene, hot spot mutation - p.I500)

  • Dpartement de Gntique Clinique - Institut de Pathologie et de Gntique (IPG)
  • Institut de Pathologie et de Gntique
  • Avenue Georges Lematre, 25
  • 6041 GOSSELIES
  • BELGI
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Karin DAHAN
  • Meer informatie
  • Telefoon : +32 (0)71 47 30 47
  • Aanvullend telefoonnummer : +32 (0)71 44 71 81
  • Fax : +32 (0)71 34 78 61
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juni 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.