x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de l'ADN mitochondrial

Diagnosis of mitochondrial diseases by mitochondrial DNA mutation

  • Service Toxicologie et Génopathies - UF
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Franck BROLY
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Website
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.