x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des anomalies du développement

Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)

  • Laboratoire de génétique Biologique
  • Service de génétique
  • CHU de Poitiers
  • 2 Rue de la Milétrie - CS 90577
  • 86000 POITIERS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Frédéric BILAN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)5 49 45 49 71
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)5 49 45 49 72
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: April 2022

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (993)
'Blue rubber bleb'-naevus
12p12.1-microdeletiesyndroom
12q14-microdeletiesyndroom
12q15q21.1-microdeletiesyndroom
14q11.2-microduplicatiesyndroom
15q11q13-microduplicatiesyndroom
15q13.3-microdeletiesyndroom
15q14-microdeletiesyndroom
15q24-microdeletiesyndroom
16p13.2-microdeletiesyndroom
16q24.3-microdeletiesyndroom
17p11.2-microduplicatiesyndroom
17p13.3-microduplicatiesyndroom
17q11-microdeletiesyndroom
17q11.2-microduplicatiesyndroom
17q12-microdeletiesyndroom
17q21.31-microdeletiesyndroom
17q23.1q23.2-microdeletiesyndroom
17q24.2-microdeletiesyndroom
19p13.3-microduplicatiesyndroom
1p21.3-microdeletiesyndroom
1p31p32-microdeletiesyndroom
1p36-deletiesyndroom
1q44-microdeletiesyndroom
20p12.3-microdeletiesyndroom
21q22.11q22.12-microdeletiesyndroom
22q11.2-deletiesyndroom
22q11.2-duplicatiesyndroom
2p21-microdeletiesyndroom
2p21-microdeletiesyndroom zonder cystinurie
2q23.1-microdeletiesyndroom
2q24-microdeletiesyndroom
2q32q33-microdeletiesyndroom
2q37-microdeletiesyndroom
3C-syndroom
3M-syndroom
3MC-syndroom
45,X/46,XY gemengde gonadale dysgenesie
46,XX gonadale dysgenesie
46,XX ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornis
46,XX testiculaire geslachtsontwikkelingsstoornis
46,XY gonadale dysgenesie - motorische en sensorische neuropathie
46,XY partiële gonadale dysgenesie
46,XY totale gonadale dysgenesie
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis - adrenale insufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door deficiëntie van 17-bèta-hydroxysteroïde-dehydrogenase 3
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door deficiëntie van 5-alfa-reductase 2
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door geïsoleerde deficiëntie van 17,20-lyase
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door testiculaire deficiëntie van 17,20-desmolase
5p13-microduplicatiesyndroom
5q14.3-microdeletiesyndroom
5q35-microduplicatiesyndroom
6q16-microdeletiesyndroom
6q25-microdeletiesyndroom
7q31-microdeletiesyndroom
8p11.2-deletiesyndroom
8p23.1-microdeletiesyndroom
8q24.3-microdeletiesyndroom
9q33.3q34.11-microdeletiesyndroom
ADNP-syndroom
AICA-ribosidurie
ANE-syndroom
Aangezichtsspleet Tessier nummer 4
Ablefaron - macrostomie-syndroom
Acheiropodie
Acro-renaal-oculair syndroom
Acrocallosaal syndroom
Acrodysostose met meervoudige hormoonresistentie
Acrofaciale dysostose, Rodríguez-type
Acrofaciale dysostose, Weyers-type
Acromelische frontonasale dysplasie
Agenesie van corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom
Agenesie van nier, bilateraal
Agenesie van nier, unilateraal
Agenesie van pancreas - holoprosencefalie-syndroom
Agnathie - holoprosencefalie - situs inversus-syndroom
Alfa-thalassemie - X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom
Alfa-thalassemie - intellectuele achterstand-syndroom gekoppeld aan chromosoom 16
Algehele ontwikkelingsachterstand - longcysten - overgroei - Wilmstumor-syndroom
Algehele ontwikkelingsachterstand - visuele anomalieën - progressieve cerebellaire atrofie - truncale hypotonie-syndroom
Alobaire holoprosencefalie
Amelo-cerebro-hypohidrotisch syndroom
Aneurysmale malformatie van vena Galeni
Anhidrotische ectodermale dysplasie - immuundeficiëntie - osteopetrose - lymfoedeem-syndroom
Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom
Anoftalmie/microftalmie - oesofageale atresie-syndroom
Anomalie van Peters
Anomalieën van het verhemelte - ver uit elkaar staande tanden - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Anterieure maxillaire protrusie - strabisme - intellectuele achterstand-syndroom
Aplasie van tibia - ectrodactylie-syndroom
Aplasie/hypoplasie van de uitwendige gehoorgang
Artrogrypose - nierfunctiestoornis - cholestase-syndroom
Artrogrypose - oculomotorische beperkingen - elektroretinale anomalieën-syndroom
Artrogrypose - voorhoornaandoening-syndroom
Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom
Atelosteogenese type II
Atelosteogenese type III
Atresie van galwegen met malformatie van milt-syndroom
Atriaal septaal defect, ostium primum-type
Atriaal septaal defect, ostium secundum-type
Atriaal septaal defect, sinus venosus-type
Atriumseptumdefect - atrioventriculaire geleidingsdefecten-syndroom
Atypisch hypotonie - cystinurie-syndroom
Atypisch syndroom van Werner
Auriculocondylair syndroom
Austosomaal dominant doofheid - onychodystrofie-syndroom
Autismespectrumstoornis - epilepsie - artrogrypose-syndroom
Autismespectrumstoornis door AUTS2-deficiëntie
Autosomaal dominant Alportsyndroom
Autosomaal dominant meervoudig pterygium-syndroom
Autosomaal dominant popliteaal pterygium-syndroom
Autosomaal dominant preaxiale polydactylie - hypertrichose van de bovenrug-syndroom
Autosomaal dominant syndroom van Robinow
Autosomaal dominante hypohidrotische ectodermale dysplasie
Autosomaal dominante intellectuele achterstand - craniofaciale anomalieën - hartdefecten-syndroom
Autosomaal dominante leukodystrofie met aanvang in de volwassenheid
Autosomaal dominante otospondylomega-epifysaire dysplasie
Autosomaal dominante polycystische nierziekte type 1 met tubereuze sclerose
Autosomaal dominante primaire microcefalie
Autosomaal dominante spondylocostale dysostose
Autosomaal recessief chorioretinopathie - microcefalie-syndroom
Autosomaal recessief multipele pterygium-syndroom
Autosomaal recessief syndroom van Alport
Autosomaal recessief syndroom van Robinow
Autosomaal recessief syndroom van Stickler
Autosomaal recessieve hypohidrotische ectodermale dysplasie
Autosomaal recessieve primaire microcefalie
Autosomaal recessieve spondylocostale dysostose
Axenfeld-anomalie
B-cel-immuundeficiëntie - ledemaatanomalieën - urogenitale malformaties-syndroom
B4GALT7-gerelateerd spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos
BNAR-syndroom
BOR-syndroom
BRESEK-syndroom
Beckwith-Wiedemannsyndroom als gevolg van CDKN1C-mutatie
Beckwith-Wiedemannsyndroom als gevolg van imprintingdefect van 11p15
Bifide uvula
Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie
Bilaterale gegeneraliseerde polymicrogyrie
Bilaterale microtie - doofheid - gespleten gehemelte-syndroom
Bilaterale multicystische dysplastische nier
Bilaterale parasagittale parieto-occipitale polymicrogyrie
Bilaterale perisylvische polymicrogyrie
Bilaterale renale hypoplasie
Blefaro-cheilo-odontisch syndroom
Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, MKB-type
Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, SBBYS-type
Blefarofimose - ptose - epicanthus inversus-syndroom type 1
Blefarofimose - ptose - epicanthus inversus-syndroom type 2
Blefarofimose - ptosis - epicanthus inversus-syndroom plus
Boventhoracale spina bifida cystica
Brachydactylie - arteriële hypertensie-syndroom
Brachydactylie - elleboog-/polsdysplasie-syndroom
Brachydactylie - kleine gestalte - retinitis pigmentosa-syndroom
Brachydactylie type A1
Brachydactylie type A2
Brachydactylie type B1
Brachydactylie type B2
Brachydactylie type C
Brachydactylie type E
Brachydactylie-syndactylie, Zhao-type
Branchio-oculo-faciaal syndroom
Branchio-otisch syndroom
Branchioskeletogenitaal syndroom
C-syndroom
CAMOS-syndroom
CDKL5-deficiëntiestoornis
CEDNIK-syndroom
CHAND-syndroom
CHARGE-syndroom
CHILD-syndroom
CHIME-syndroom
CK-syndroom
CLOVES-syndroom
CODAS-syndroom
COFS-syndroom
CTCF-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoonis
Campomele dysplasie
Camptodactylie - grote gestalte - scoliose - gehoorverlies-syndroom
Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie
Cardiofaciocutaan syndroom
Cardiospondylocarpofaciaal syndroom
Carney-complex - trismus - pseudocamptodactylie-syndroom
Cataract - intellectuele achterstand - hypogonadisme-syndroom
Cataract - microcornea-syndroom
Caudale regressie-syndroom
Cefalopolysyndactyliesyndroom van Greig
Cerebellair-faciaal-dentaal syndroom
Cerebro-costo-mandibulair syndroom
Cerebro-palato-cardiaal syndroom van Hamel
Cerebrofacioarticulair syndroom
Cerebrofaciothoracale dysplasie
Cerebrofrontofaciaal syndroom van Baraitser-Winter
Cervicale spina bifida cystica
Cervicothoracale spina bifida cystica
Cherubisme
Cognitieve beperking - grof aangezicht - hartdefecten - obesitas - pulmonale betrokkenheid - kleine gestalte - skeletdysplasie-syndroom
Colobomateuze microftalmie
Colobomateuze optische papil - maculaire atrofie - chorioretinopathie-syndroom
Coloboom van choroïd en retina
Coloboom van de iris
Coloboom van de macula
Coloboom van de ooglens
Coloboom van de optische papil
Coloboom van ooglid
Compleet atrioventriculair septumdefect - tetralogie van Fallot
Compleet atrioventriculair septumdefect met ventrikelhypoplasie
Complete androgeeninsensitiviteitssyndroom
Congenitaal intra-uterien infectieachtig syndroom
Congenitaal kortedarmsyndroom
Congenitaal progressief beenmergfalen - B-cel-immuundeficiëntie - skeletdysplasie-syndroom
Congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 11-bèta-hydroxylase
Congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 17-alfa-hydroxylase
Congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 3-bèta-hydroxysteroïdedehydrogenase
Congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van cytochroom P450-oxidoreductase
Congenitale bilaterale afwezigheid van vas deferens
Congenitale cataracten - faciale dysmorfie - neuropathie-syndroom
Congenitale communicerende hydrocefalus
Congenitale contracturale arachnodactylie
Congenitale contracturen van ledematen en gelaat - hypotonie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Congenitale hernia diaphragmatica
Congenitale letale myopathie, Compton-North-type
Congenitale niet-communicerende hydrocefalus
Congenitale niet-gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders
Congenitale niet-gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders met coarctatie
Congenitale niet-gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders met hartmalformatie
Congenitale primaire afakie
Congenitale spierdystrofie, Fukuyama-type
Congenitale vertebrale-cardiale-renale anomalieën-syndroom
Congenitale verticale talus, bilateraal
Congenitale verticale talus, unilateraal
Corneadystrofie - perceptieve doofheid-syndroom
Corticale dysgenesie met pontocerebellaire hypoplasie door TUBB3-mutatie
Coxopodopatellair syndroom
Cranio-ectodermale dysplasie
Cranio-lenticulo-suturale dysplasie
Craniofaciaal - doofheid - hand-syndroom
Craniofaciale dysplasie - kleine gestalte - ectodermale anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom
Craniofrontonasale dysplasie
Craniorachischisis
Craniosynostose - dentale anomalieën
Craniosynostose - microretrognathie - ernstige intellectuele achterstand-syndroom
Craniosynostose, Boston-type
Crouzonsyndroom - acanthosis nigricans
Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose-syndroom
Cutis laxa met ernstige pulmonale, gastro-intestinale en urinaire anomalieën
Cutis marmorata telangiectatica congenita
DOORS-syndroom
DYRK1A-gerelateerd intellectuele achterstand-syndroom door 21q22.13q22.2-microdeletie
Deletie 5q35
Diafanospondylodysostose
Diafragmatische hernia - korte darm - asplenie-syndroom
Distale 16p11.2-microdeletiesyndroom
Distale 17p13.3-microdeletiesyndroom
Distale 22q11.2-microdeletiesyndroom
Distale artrogrypose type 1
Distale artrogrypose type 5D
Distale monosomie 12p
Distale monosomie 15q
Distale monosomie 1q
Doofheid - glazuurhypoplasie - nageldefecten-syndroom
Doofheid - infertiliteit-syndroom
Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom
Doofheid met aplasie van labyrint, microtie en microdontie
EEC-syndroom
EEM-syndroom
EVEN-plus syndroom
Ebstein-malformatie van tricuspidalisklep
Ectodermale dysplasie - syndactylie-syndroom
Endocrien-cerebro-osteodysplasie-syndroom
Epileptische encefalopathie en intellectuele achterstand met vroege aanvang door GRIN2A-mutatie
Epithelioïd hemangio-endothelioom
Erfelijke cerebrale caverneuze malformatie
Erfelijke drukneuropathie
Erfelijke hemorragische teleangiëctasie
Ernstige groeiachterstand - strabisme - extensieve dermale melanocytose - intellectuele achterstand-syndroom
Ernstige intellectuele achterstand - agenesie van het corpus callosum - faciale dysmorfie - cerebellaire ataxie-syndroom
Ernstige intellectuele achterstand - kleine gestalte - gedragsstoornissen - faciale dysmorfie-syndroom
Ernstige intellectuele achterstand - taalachterstand - strabisme - grimasserend gezicht - lange vingers-syndroom
Ernstige intellectuele achterstand en progressieve spastische paraplegie
Ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom door 5q31.3-microdeletie
Exstrofie van blaas
FBLN1-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - anomalie van het centrale zenuwstelsel - syndactylie-syndroom
FG-syndroom type 1
FLNA-gerelateerde X-gebonden myxomateuze klepdysplasie
FOXG1-syndroom door 14q12-microdeletie
FRAXE intellectueel defect
FRAXF-syndroom
Faciale dysmorfie - immuundeficiëntie - livedo - kleine gestalte-syndroom
Faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornissen-syndroom als gevolg van een puntmutatie in WAC
Faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornissen-syndroom door 10p11.21p12.31-microdeletie
Familiale adenomateuze polyposis door 5q22.2-microdeletie
Familiale congenitale obstructie van ductus nasolacrimalis
Familiale digitale artropathie-brachydactylie
Familiale dissectie en aneurysma van thoracale aorta
Familiale geïsoleerde congenitale asplenie
Familiale infantiele bilaterale striatale necrose
Familiale klompvoet door 17q23.1q23.2-microduplicatie
Familiale klompvoet door 5q31-microdeletie
Familiale klompvoet door PITX1-puntmutatie
Familiale mitralisklepprolaps
Familiale persisterende ductus arteriosus
Familiale porencefalie
Familiale scafocefalie-syndroom, McGillivray-type
Familiale schizencefalie
Familiale vesico-ureterale reflux
Fanconi-anemie
Fibula-aplasie - complexe brachydactylie-syndroom
Focale dermale hypoplasie
Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebro-cerebellaire malformatie
Focomelie, Schinzel-type
Foetale akinesie - deformatie-sequentie
Foetale inkapseling syndroom
Fragiele-X-syndroom
Frontometafysaire dysplasie
Frontonasale dysplasie - alopecie - genitale anomalieën-syndroom
Frontonasale dysplasie - ernstige microftalmie - ernstige aangezichtsspleet-syndroom
GAPO-syndroom
Gecombineerde immuundeficiëntie - enteropathie-spectrum
Gecombineerde immuundeficiëntie met facio-oculoskeletale anomalieën
Gedilateerde cardiomyopathie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
Genitopatellair syndroom
Gespleten hand - gespleten voet - doofheid-syndroom
Gespleten lip en verhemelte - craniofaciale dysmorfie - congenitaal hartdefect - gehoorverlies-syndroom
Gespleten lip/verhemelte
Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie-syndroom
Gespleten velum
Gespleten voet-misvorming - meso-axiale polydactylie-syndroom
Geïsoleerd Klippel-Feilsyndroom
Geïsoleerd syndroom van Pierre Robin
Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie
Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie met hydrocefalus
Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie zonder hydrocefalus
Geïsoleerde anencefalie
Geïsoleerde aniridie
Geïsoleerde biliaire atresie
Geïsoleerde congenitaal niet-gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders
Geïsoleerde congenitale adermatoglyfie
Geïsoleerde congenitale borsthypoplasie/aplasie
Geïsoleerde congenitale megalocornea
Geïsoleerde congenitale sclerocornea
Geïsoleerde congenitale trommelstokvingers
Geïsoleerde exencefalie
Geïsoleerde gespleten hand-gespleten voet malformatie
Geïsoleerde gespleten lip
Geïsoleerde hemihyperplasie
Geïsoleerde megalencefalie
Gingivale fibromatose - hypertrichose-syndroom
Glaucoom - ectopia lentis - microsferofakie - stijve gewrichten - kleine gestalte-syndroom
Glomuveneuze malformatie
Gollop-Wolfgangcomplex
Groeiretardatie - milde ontwikkelingsachterstand - chronische hepatitis-syndroom
Grote gestalte - intellectuele achterstand - renale anomalieën-syndroom
Grote gestalte - scoliose - macrodactylie van grote teen-syndroom
HSD10-ziekte, atypisch type
Hand-voet-genitaal syndroom
Hart-handsyndroom, Sloveens type
Hartdefect - tonghamartoom - polysyndactylie-syndroom
Hemihyperplasie - multipele lipomatose-syndroom
Hemimegalencefalie
Hemimelie van tibia
Hersenen - long - schildklier-syndroom
Hersenmalformaties - musculoskeletale afwijkingen - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom
Hidrotische ectodermale dysplasie
Hydranencefalie
Hydrocefalus met stenose van aquaduct van Sylvius
Hydrolethalus
Hyperekplexie - epilepsie-syndroom
Hyperfosfatasie - intellectuele achterstand-syndroom
Hypodontie - nageldysplasie-syndroom
Hypohidrose - glazuurhypoplasie - palmoplantaire keratodermie - intellectuele achterstand-syndroom
Hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiëntie
Hypomyeliniserende neuropathie - artrogrypose-syndroom
Hypoparathyreoïdie - sensorineurale doofheid - nierziekte-syndroom
Hypoplasie van Leydigcellen door LHB-deficiëntie
Hypoplasie van Leydigcellen door partiële LH-resistentie
Hypoplasie van Leydigcellen door volledige LH-resistentie
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Hypoplastische pancreas - intestinale atresie - hypoplastische galblaas-syndroom
Hyposmie - nasale en oculaire hypoplasie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom
Hypotonie - cystinurie-syndroom
Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom
IMAGe-syndroom
IVIC-syndroom
Ichthyosis - kleine gestalte - brachydactylie - microsferofakie-syndroom
Incontinentia pigmenti
Infantiele X-gebonden spinale musculaire atrofie
Infantiele multisystemische neurologische-endocriene-pancreatische ziekte
Infantiele spasmen - psychomotorische retardatie - progressieve hersenatrofie - basale gangliaziekte-syndroom
Intellectuele achterstand - autisme - spraakapraxie - craniofaciale dysmorfie-syndroom
Intellectuele achterstand - craniofaciale dysmorfie - cryptorchidie-syndroom
Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door haplo-insufficiëntie van SETD5
Intellectuele achterstand - grof gelaat - macrocefalie - cerebellaire hypotrofie-syndroom
Intellectuele achterstand - hartanomalieën - kleine gestalte - gewrichtslaxiteit-syndroom
Intellectuele achterstand - insulten - abnormale gang - faciale dysmorfie-syndroom
Intellectuele achterstand - insulten - hypofosfatasie - oftalmische-skeletale anomalieën-syndroom
Intellectuele achterstand - macrocefalie - hypotonie - gedragsstoornissen-syndroom
Intellectuele achterstand - obesitas - hersenmalformaties - faciale dysmorfie-syndroom
Intellectuele achterstand - ontwikkelingsachterstand - contracturen-syndroom
Intellectuele achterstand, Birk-Barel-type
Intellectuele achterstandsyndroom door een puntmutatie in DYRK1A
Interstitiële longziekte - nefrotisch syndroom - epidermolysis bullosa-syndroom
Ischio-vertebraal syndroom
Juveniele polyposis beginnend in de zuigelingentijd
KBG-syndroom
KDM5C-gerelateerde syndromale X-gebonden intellectuele achterstand
KID-syndroom
Kabuki-syndroom
Keratoderma hereditarium mutilans
Keratoderma hereditarium mutilans met ichthyosis
Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, eenvoudige viriliserende vorm
Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, vorm met zoutverlies
Klassieke congenitale lipoïde adrenale hyperplasie door STAR-deficiëntie
Kleine gestalte - brachydactylie - obesitas - algemene ontwikkelingsachterstand-syndroom
Kleine gestalte - gehoorgangatresie - mandibulaire hypoplasie - skeletanomalieën-syndroom
Kleine gestalte - optische atrofie - Pelger-Huëtanomalie-syndroom
Klippel-Feilanomalie - myopathie - faciale dysmorfie-syndroom
Knokkelkussens - leukonychie - sensorineurale doofheid - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom
Koolen-De Vriessyndroom als gevolg van een puntmutatie
LIG4-syndroom
LMNA-gerelateerd cardiocutaan progeriasyndroom
Lacrimo-auriculo-dento-digitaal syndroom
Ledemaat-borstsyndroom
Lenz-Majewski hyperostotische dwerggroei
Leprechaunisme
Letaal hydranencefalie - diafragmatische hernia-syndroom
Letaal intra-uteriene groeirestrictie - corticale malformatie - congenitale contracturen-syndroom
Letaal multipele pterygium-syndroom
Letaal polymalformatief syndroom, Boissel-type
Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie
Letale congenitale contracturen-syndroom type 1
Letale congenitale contracturen-syndroom type 2
Letale congenitale contracturen-syndroom type 3
Letale microcefalie, Amish-type
Letale occipitale encefalocele - skeletdysplasie-syndroom
Leuko-encefalopathie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg - hoog lactaatgehalte-syndroom
Lineaire naevus sebaceus-syndroom
Lissencefalie door LIS1-mutatie
Lissencefalie door TUBA1A-mutatie
Lissencefalie type 1 door doublecortin-genmutatie
Lissencefalie-syndroom, Norman-Roberts-type
Lobaire holoprosencefalie
Lumbosacrale spina bifida cystica
Lymfoedeem - distichiasis-syndroom
Lymfoedeem - posterieure choane atresie-syndroom
MASA-syndroom
MEDNIK-syndroom
MEHMO-syndroom
MELAS
MORM-syndroom
MYBPC1-gerelateerd autosomaal recessief niet-letaal arthrogryposis multiplex congenita-syndroom
MYH9-gerelateerde ziekte
Macrocefalie - intellectuele achterstand - autisme-syndroom
Macrocefalie - intellectuele achterstand - neurologische ontwikkelingsstoornis - kleine thorax-syndroom
Macrocefalie - intellectuele achterstand - non-compactie van het linkerventrikel-syndroom
Macrocefalie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Macrodactylie van de vingers, unilateraal
Macrodactylie van tenen, unilateraal
Macrotrombocytopenie - lymfoedeem - ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - camptodactylie-syndroom
Malformatie van Arnold-Chiari type I
Malformatie van Arnold-Chiari type II
Mandibuloacrale dysplasie met type A-lipodystrofie
Mandibuloacrale dysplasie met type B-lipodystrofie
Mandibulofaciale dysostose - microcefalie-syndroom
Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid
Maternale fenylketonurie
Meervoudige synostosen-syndroom
Megacolonsyndroom van Goldberg-Shprintzen
Megacystis - microcolon - intestinale hypoperistaltiek-syndroom
Megalencefalie - capillaire malformatie - polymicrogyrie-syndroom
Megalencefalie - ernstige kyfoscoliose - overgroei-syndroom
Megalencefalie - polymicrogyrie - post-axiale polydactylie - hydrocefalus-syndroom
Mesoaxiale synostotische syndactylie met falangeale reductie
Microcefale corticale malformaties - kleine gestalte door RTTN-deficiëntie
Microcefale osteodysplastische dysplasie, Saul-Wilson-type
Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II
Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei types I en III
Microcefale primordiale dwerggroei door ZNF335-deficiëntie
Microcefale primordiale dwerggroei, Dauber-type
Microcefalie - capillaire malformatie-syndroom
Microcefalie - dun corpus callosum - intellectuele achterstand-syndroom
Microcefalie - faciale dysmorfie - oculaire anomalieën - multipele congenitale anomalieën-syndroom
Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum en vermis cerebelli - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom
Microcefalie - hypoplasie van het corpus callosum - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom
Microcefalie - intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies - epilepsie - abnormale spiertonus-syndroom
Microcefalie - kleine gestalte - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom
Microcefalie - kleine gestalte - ledemaatanomalieën-syndroom
Microcefalie - lymfoedeem - chorioretinopathie-syndroom
Microcefalie - micromelie-syndroom
Microcefalie - polymicrogyrie - agenesie van corpus callosum-syndroom
Microforme holoprosencefalie
Microftalmie met anomalieën van hersenen en digitus
Microftalmie met ledemaatanomalieën
Microftalmie met lineaire huiddefecten-syndroom
Microftalmie, Lenz-type
Micrognathie - terugkerende infecties - gedragsstoornissen - milde intellectuele achterstand-syndroom
Microlissencefalie
Microsyndroom
Microtie
Middellijn interhemisferische variant van holoprosencefalie
Mitochondriale myopathie - cerebellaire ataxie - pigmentretinopathie-syndroom
Monosomie 13q14
Monosomie 22q13.3
Monosomie 5p
Monosomie 9q22.3
Morning glory-papilanomalie
Moyamoya-angiopathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
Mucocutane veneuze malformaties
Mucopolysacharidose-achtig syndroom met congenitale hartdefecten en hematopoëtische stoornissen
Mulibrey-nanisme
Multinucleaire neuronen - anhydramnion - renale dysplasie - cerebellaire hypoplasie - hydranencefalie-syndroom
Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom
Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom type 2
Multipele intestinale atresie
Musculocontracturaal syndroom van Ehlers-Danlos
Mülleriaanse aplasie en hyperandrogenisme
Nagel - patella-syndroom
Nagel- en tandafwijkingen - marginale palmoplantaire keratodermie - orale hyperpygmentatie-syndroom
Nanoftalmie
Neonataal ernstig cardiopulmonair falen als gevolg van een mitochondriaal methylatiedefect
Neonatale ichthyosis - scleroserende cholangitis-syndroom
Neurofibromatose - syndroom van Noonan
Neurofibromatose type 1 als gevolg van NF1-mutatie of intragenische deletie
Neurofibromatose type 2
Neurofibromatose type 3
Neurogene arthrogryposis multiplex congenita
Neurologische ontwikkelingsachterstand - insulten - oftalmische anomalieën - osteopenie - cerebellaire atrofie-syndroom
Neurologische ontwikkelingsstoornis - craniofaciale dysmorfie - hartdefect - skeletanomalieën-syndroom door 9q21.3-microdeletie
Neurologische ontwikkelingsstoornis - craniofaciale dysmorfie - hartdefect - skeletanomalieën-syndroom door een puntmutatie
Neuropathie met gehoorverlies
Niet-immune hydrops foetalis
Niet-klassieke congenitale lipoïde adrenale hyperplasie door STAR-deficiëntie
Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand
Niet-syndromale aspecifieke multisuturale craniosynostose
Niet-syndromale bicoronale craniosynostose
Niet-syndromale bilambdoïde craniosynostose
Niet-syndromale craniosynostose
Niet-syndromale metopische craniosynostose
Niet-syndromale sagittale craniosynostose
Niet-syndromale unicoronale craniosynostose
Niet-syndromale unilambdoïde craniosynostose
Nijmegen-breuksyndroom
Nijmegen-breuksyndroom-achtige aandoening
Occipitale encefalocele
Occipitale hoorn-syndroom
Occipitale pachygyrie en polymicrogyrie
Oculo-cerebro-faciaal syndroom, Kaufman-type
Oculo-otodentaal syndroom
Oculo-tricho-anaal syndroom
Oculocerebrodentaal syndroom
Oculocerebrorenaal syndroom van Lowe
Oculodentodigitale dysplasie
Oculofaciocardiodentaal syndroom
Odonto-onycho-dermale dysplasie
Ontwikkelings- en spraakachterstand door SOX5-deficiëntie
Ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie-syndroom door MED13L-deficiëntie
Ontwikkelingsanomalie van voorste oogsegment
Ontwikkelingsdefecten - doofheid - dystonie-syndroom
Oor - patella - kleine gestalte-syndroom
Oraal-faciaal-digitaal syndroom met kleine gestalte en brachymesofalangie
Orofaciodigitaal syndroom type 1
Orofaciodigitaal syndroom type 14
Orofaciodigitaal syndroom type 2
Orofaciodigitaal syndroom type 3
Orofaciodigitaal syndroom type 4
Orofaciodigitaal syndroom type 5
Orofaciodigitaal syndroom type 6
Osteosclerose - ontwikkelingsachterstand - craniosynostose
Otodentaal syndroom
Otopalatodigitaal syndroom type 1
Otopalatodigitaal syndroom type 2
Overgroei - macrocefalie - faciale dysmorfie-syndroom
Overgroeisyndroom van Malan
Overwegend posterieure lissencefalie - brede en platte pons en medulla oblongata - defecten van overschrijden van de middellijn-syndroom
PCNA-gerelateerde progressieve neurodegeneratieve fotosensitiviteit-syndroom
PLAA-geassocieerde neurologische ontwikkelingsstoornis
PMP22-RAI1-contiguous gene-duplicatiesyndroom
PURA-gerelateerde ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom door een puntmutatie
PYCR2-gerelateerde microcefalie - progressieve leuko-encefalopathie
Palmoplantaire keratodermie - XX-geslachtsomkering - predispositie voor plaveiselcelcarcinoom-syndroom
Palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom
Palmoplantaire keratodermie - erfelijke motorische en sensorische neuropathie-syndroom
Partieel atrioventriculair septumdefect
Partiële androgeeninsensitiviteitssyndroom
Partiële deletie van chromosoom Y
Partiële pancreatische agenesie
Paternale uniparentale disomie van chromosoom 6
Pelviscapulaire dysplasie
Perifere demyeliniserende neuropathie - centrale dysmyeliniserende leukodystrofie - syndroom van Waardenburg - ziekte van Hirschsprung
Periventriculaire nodulaire heterotopie
Persisterende gang van Müller-syndroom
Pfeiffersyndroom type 1
Pfeiffersyndroom type 2
Pfeiffersyndroom type 3
Phakomatosis cesioflammea
Phakomatosis cesiomarmorata
Phakomatosis pigmentokeratotica
Polydactylie van bifalangeale duim
Polydactylie van trifalangeale duim
Polymicrogyrie door TUBB2B-mutatie
Polymicrogyrie met hypoplasie van nervus opticus
Polysyndactylie
Polyvalvulaire hartziekte-syndroom
Pontocerebellaire hypoplasie type 1
Pontocerebellaire hypoplasie type 10
Pontocerebellaire hypoplasie type 2
Pontocerebellaire hypoplasie type 3
Pontocerebellaire hypoplasie type 4
Pontocerebellaire hypoplasie type 6
Pontocerebellaire hypoplasie type 7
Pontocerebellaire hypoplasie type 8
Pontocerebellaire hypoplasie type 9
Postaxiale acrofaciale dysostose
Postaxiale polydactylie - anomalieën van adenohypofyse - faciale dysmorfie-syndroom
Postaxiale polydactylie type A
Postaxiale polydactylie type B
Posterieure hypospadie
Posterieure urethraklep
Prader-Willi-achtig syndroom door een puntmutatie
Prader-Willisyndroom door imprinting-mutatie
Prader-Willisyndroom door maternale uniparentale disomie van chromosoom 15
Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 1
Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 2
Prader-Willisyndroom door translocatie
Preaxiale brachydactylie van Temtamy-syndroom
Primaire intraossale veneuze malformatie
Progeriasyndroom van Hutchinson-Gilford
Progressieve autosomaal recessieve ataxie - doofheid-syndroom
Progressieve diffuse hersenatrofie met vroege aanvang - microcefalie - spierzwakte - opticusatrofie-syndroom
Progressieve encefalopathie - gehoorverlies - hypoplasie van pons - hersenatrofie-syndroom met vroege aanvang
Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type
Progressieve microcefalie - insulten - corticale blindheid - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Progressieve spondylo-epimetafysaire dyplasie - kleine gestalte - korte vierde metatarsalen - intellectuele achterstand-syndroom
Proximaal symfalangisme
Proximale 16p11.2-microdeletiesyndroom
Proximale Xq28-duplicatiesyndroom
Prune belly-syndroom
QRICH1-gerelateerd intellectuele achterstand - chondrodysplasie-syndroom
RAPADILINO-syndroom
RERE-gerelateerd neurologisch ontwikkelingssyndroom
RFVT2-gerelateerde riboflavinetransporterdeficiëntie
RFVT3-gerelateerde riboflavinetransporterdeficiëntie
RIN2-syndroom
RNF13-gerelateerde ernstige epileptische encefalopathie met vroege aanvang
Radiale hemimelie
Radio-ulnaire synostose - amegakaryocytaire trombocytopenie-syndroom
Recessieve intellectuele achterstand - motorische disfunctie - meervoudige gewrichtscontracturen-syndroom
Rechts atriaal isomerisme
Renaal coloboom-syndroom
Renale tubulaire dysgenesie van genetische oorsprong
Renale-hepatische-pancreatische dysplasie
Restrictieve dermopathie
Retinitis pigmentosa - gehoorverlies - hypothyreoïdie - vroegtijdige veroudering - faciale dysmorfie-syndroom
Rieger-anomalie
Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom
Rubinstein-Taybisyndroom door CREBBP-mutaties
SATB2-geassocieerd syndroom door een chromosomale herschikking
SATB2-geassocieerd syndroom door een pathogene variant
SERKAL-syndroom
SHORT-syndroom
SIN3A-gerelateerde intellectuele achterstand-syndroom als gevolg van een puntmutatie
SIX2-gerelateerde frontonasale dysplasie
SLC39A8-CDG
SPECC1L-gerelateerd hypertelorisme-syndroom
SSR4-CDG
STAG1-gerelateerde intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gastro-oesofageale reflux-syndroom
Sacrale agenesie - abnormale ossificatie van wervellichamen - persisterende chorda dorsalis-syndroom
Scalp - oor - tepel-syndroom
Schisis van lip en alveole
Schisis van palatum durum
Segmentaal progressief overgroeisyndroom met fibroadipose hyperplasie
Segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus-syndroom
Semilobaire holoprosencefalie
Septo-optische dysplasie-spectrum
Septopreoptische holoprosencefalie
Sialidose type 2, congenitale vorm
Sialidose type 2, juveniele vorm
Situs ambiguus
Situs inversus totalis
Skeletdysplasie - T-cel-immuundeficiëntie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Spastische paraplegie - ernstige ontwikkelingsachterstand - epilepsie-syndroom
Spiegelbeeld-polydactylie
Spier-oog-hersenziekte
Spinale musculaire atrofie met congenitale botfracturen met prenatale aanvang
Stapes-ankylose met brede duimen en tenen
Subcorticale bandheterotopie
Submucosaal gespleten verhemelte
Supravalvulaire aortastenose
Symptomatische vorm van Coffin-Lowrysyndroom bij vrouwelijke dragers
Syndactylie - telecanthus - anogenitale en renale malformaties-syndroom
Syndactylie type 3
Syndactylie type 4
Syndactylie type 5
Syndactylie type 8
Syndromale microftalmie type 5
Syndromale multisystemische auto-immuunziekte door Itch-deficiëntie
Syndroom door haplo-insufficiëntie van PDE4D
Syndroom van Aarskog-Scott
Syndroom van Abruzzo-Erickson
Syndroom van Adams-Oliver
Syndroom van Alagille als gevolg van een JAG1-puntmutatie
Syndroom van Alagille als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie
Syndroom van Alagille door 20p12-microdeletie
Syndroom van Alazami
Syndroom van Alport - intellectuele achterstand - hypoplasie van middengezicht - elliptocytose-syndroom
Syndroom van Alström
Syndroom van Angelman door maternale 15q11q13-deletie
Syndroom van Angelman door paternale uniparentale disomie van chromosoom 15
Syndroom van Antley-Bixler
Syndroom van Apert
Syndroom van Axenfeld-Rieger
Syndroom van Aymé-Gripp
Syndroom van Bainbridge-Ropers
Syndroom van Baller-Gerold
Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndroom van Barber-Say
Syndroom van Bardet-Biedl
Syndroom van Bartsocas-Papas
Syndroom van Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
Syndroom van Beckwith-Wiedemann als gevolg van NSD1-mutatie
Syndroom van Beckwith-Wiedemann door 11p15-microdeletie
Syndroom van Bloom
Syndroom van Bohring-Opitz
Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndroom van Bosley-Salih-Alorainy
Syndroom van Bowen-Conradi
Syndroom van Burn-McKeown
Syndroom van Cantú
Syndroom van Carey-Fineman-Ziter
Syndroom van Carpenter
Syndroom van Catel-Manzke
Syndroom van Cenani-Lenz
Syndroom van Char
Syndroom van Christianson
Syndroom van Chudley-McCullough
Syndroom van Cockayne type 1
Syndroom van Cockayne type 2
Syndroom van Cockayne type 3
Syndroom van Coffin-Lowry
Syndroom van Coffin-Siris
Syndroom van Cohen
Syndroom van Cole-Carpenter
Syndroom van Cornelia de Lange
Syndroom van Costello
Syndroom van Cowden
Syndroom van Currarino
Syndroom van Curry-Jones
Syndroom van Donnai-Barrow
Syndroom van Dubowitz
Syndroom van Feingold type 1
Syndroom van Feingold type 2
Syndroom van Filippi
Syndroom van Fraser
Syndroom van Freeman-Sheldon
Syndroom van Fried
Syndroom van Fryns
Syndroom van Fuhrmann
Syndroom van Gabriele-de Vries
Syndroom van Galloway-Mowat
Syndroom van Goldmann-Favre
Syndroom van Gordon
Syndroom van Gorlin
Syndroom van Gorlin-Chaudhry-Moss
Syndroom van Grange
Syndroom van Guttmacher
Syndroom van Haim-Munk
Syndroom van Hartsfield
Syndroom van Hennekam
Syndroom van Holt-Oram
Syndroom van Hoyeraal-Hreidarsson
Syndroom van Jackson-Weiss
Syndroom van Jacobsen
Syndroom van Jalili
Syndroom van Jawad
Syndroom van Joubert
Syndroom van Joubert met hepatisch defect
Syndroom van Joubert met oculair defect
Syndroom van Joubert met oculorenaal defect
Syndroom van Joubert met renaal defect
Syndroom van Kagami-Ogata door maternale 14q32.2 hypermethylatie
Syndroom van Kagami-Ogata door maternale 14q32.2-microdeletie
Syndroom van Kagami-Ogata door paternale uniparentale disomie van chromosoom 14
Syndroom van Kearns-Sayre
Syndroom van Keipert
Syndroom van Keutel
Syndroom van King-Denborough
Syndroom van Kleefstra door 9q34-microdeletie
Syndroom van Kleefstra door puntmutatie
Syndroom van Klippel-Trénaunay
Syndroom van Knobloch
Syndroom van Kuskokwim
Syndroom van Laurence-Moon
Syndroom van Laurin-Sandrow
Syndroom van Lesch-Nyhan
Syndroom van Lujan-Fryns
Syndroom van Marden-Walker
Syndroom van Marshall
Syndroom van Marshall-Smith
Syndroom van Matthew-Wood
Syndroom van McKusick-Kaufman
Syndroom van Meacham
Syndroom van Meckel
Syndroom van Melnick-Needles
Syndroom van Miller-Dieker
Syndroom van Moebius
Syndroom van Mowat-Wilson door een ZEB2-puntmutatie
Syndroom van Mowat-Wilson door monosomie 2q22
Syndroom van Muenke
Syndroom van Myhre
Syndroom van Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Syndroom van Nager
Syndroom van Nance-Horan
Syndroom van Neu-Laxova
Syndroom van Nicolaides-Baraitser
Syndroom van Noonan
Syndroom van Noonan met meervoudige lentigines
Syndroom van Noonan-achtige aandoening met juveniele myelomonocytaire leukemie
Syndroom van Noonan-achtige aandoening met loszittend anageen haar
Syndroom van Ochoa
Syndroom van Ogden
Syndroom van Okihiro als gevolg van een puntmutatie
Syndroom van Okihiro door 20q13-microdeletie
Syndroom van Pallister-Hall
Syndroom van Parkes Weber
Syndroom van Partington
Syndroom van Pendred
Syndroom van Perlman
Syndroom van Perrault
Syndroom van Peters-plus
Syndroom van Pierpont
Syndroom van Pitt-Hopkins
Syndroom van Potocki-Shaffer
Syndroom van Prader-Willi door een puntmutatie
Syndroom van Ramon
Syndroom van Richieri Costa-Pereira
Syndroom van Roberts
Syndroom van Roifman
Syndroom van Rothmund-Thomson type 1
Syndroom van Rothmund-Thomson type 2
Syndroom van Rubinstein-Taybi door 16p13.3-microdeletie
Syndroom van Rubinstein-Taybi door haplo-insufficiëntie van EP300
Syndroom van Saethre-Chotzen
Syndroom van Sanjad-Sakati
Syndroom van Schilbach-Rott
Syndroom van Schinzel-Giedion
Syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge
Syndroom van Seckel
Syndroom van Sheldon-Hall
Syndroom van Shprintzen-Goldberg
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van 11p15 microduplicatie
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van imprentdefect van 11p15
Syndroom van Silver-Russell door een puntmutatie
Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel
Syndroom van Smith-Lemli-Opitz
Syndroom van Smith-Magenis
Syndroom van Sotos
Syndroom van Stickler type 1
Syndroom van Stickler type 2
Syndroom van Stromme
Syndroom van Sturge-Weber
Syndroom van Tatton-Brown-Rahman
Syndroom van Temple door maternale uniparentale disomie van chromosoom 14
Syndroom van Temple door paternale 14q32.2 hypomethylatie
Syndroom van Temple door paternale 14q32.2-microdeletie
Syndroom van Temple-Baraitser
Syndroom van Temtamy
Syndroom van Tietz
Syndroom van Toriello-Carey
Syndroom van Toriello-Lacassie-Droste
Syndroom van Townes-Brocks
Syndroom van Treacher-Collins
Syndroom van Usher type 1
Syndroom van Usher type 2
Syndroom van Usher type 3
Syndroom van Van den Ende-Gupta
Syndroom van Van der Woude
Syndroom van Vici
Syndroom van Waardenburg type 1
Syndroom van Waardenburg type 2
Syndroom van Waardenburg type 3
Syndroom van Waardenburg-Shah
Syndroom van Walker-Warburg
Syndroom van Weaver
Syndroom van Weill-Marchesani
Syndroom van Werner
Syndroom van White-Sutton
Syndroom van Wiedemann-Rautenstrauch
Syndroom van Wiedemann-Steiner
Syndroom van Williams
Syndroom van Wilson-Turner
Syndroom van Wolf-Hirschhorn
Syndroom van Zimmermann-Laband
Synpolydactylie type 1
Synpolydactylie type 2
TARP-syndroom
TBCK-gerelateerde intellectuele achterstand-syndroom
TELO2-gerelateerde intellectuele achterstand - neurologische ontwikkelingsstoornis
THOC6-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - microcefalie - faciale dysmorfie-syndroom
TMEM94-geassocieerd congenitaal hartdefect - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Tarsale-carpale coalitie-syndroom
Terminale 6q-deletiesyndroom
Tetra-amelie - multipele malformaties-syndroom
Tetralogie van Fallot
Thiamineresponsieve megaloblastische anemie-syndroom
Thoracale spina bifida aperta, bovenste deel
Thoracolumbosacrale spina bifida cystica
Tibiale hemimelie - polysyndactylie - trifalangeale duim-syndroom
Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand
Transketolasedeficiëntie
Tricho-dento-ossaal syndroom
Trichomegalie - pigmentdegeneratie van de retina - dwerggroei-syndroom
Trichorinofalangeaal syndroom type 1 en 3
Trichorinofalangeaal syndroom type 2
Trichothiodystrofie
Trismus - pseudocamptodactylie
Trombocytemie met distale ledemaatdefecten
Trombocytopenie - aplasie van radius-syndroom
Trombocytopenie, Paris-Trousseau-type
Truncus arteriosus
Tubereuze sclerose complex
Tubulinopathie-geassocieerde dysgyrie
Ulnair-mammair syndroom
Unilaterale multicystische dysplastische nier
Uveaal coloboom - gespleten lip en verhemelte - intellectuele achterstand
VACTERL/VATER-associatie
Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
Vasculopathie van Fowler
Ventriculomegalie - cystische nierziekte
Verdikking van de voorhoofdsnaad - ptose - faciale dysmorfie-syndroom
Verworven schizencefalie
Volledige cryptoftalmie
Volledige spina bifida aperta
Volledige spina bifida cystica
Vroeg aanvangende insulten - distale ledemaatanomalieën - faciale dysmorfie - globale ontwikkelingsachterstand-syndroom
Vroeg optredende epileptische encefalopathie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom
WAGR-syndroom
Warschau-breuksyndroom
Wiegendood - dysgenesie van testes-syndroom
Wolfram-achtig syndroom
X-gebonden Alportsyndroom
X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie
X-gebonden epilepsie - leerstoornissen - gedragsstoornissen-syndroom
X-gebonden gecompliceerde dysgenesie van corpus callosum
X-gebonden gecompliceerde spastische paraplegie type 1
X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie
X-gebonden intellectuele achterstand - Dandy-Walker malformatie - aandoening van basale ganglia - insulten-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - algemene ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - sacraal caudaal restant-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - cardiomegalie - congestief hartfalen-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie - spondylo-epifysaire dysplasie-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - agressief gedrag-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - kleine gestalte - overgewicht-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand - psychose - macro-orchidisme-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand door GRIA3-mutaties
X-gebonden intellectuele achterstand, Cabezas-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Cantagrel-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Golabi-Ito-Hall-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Hedera-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Najm-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Nascimento-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Porteous-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Siderius-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Snyder-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Stocco Dos Santos-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Sutherland-Haan-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Van Esch-type
X-gebonden keloïde littekenvorming - verminderde gewrichtsmobiliteit - verhoogde papilexcavatie-syndroom
X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën
X-gebonden microcefalie - groeiretardatie - prognathie - cryptorchidie-syndroom
X-gebonden myotubulaire myopathie - abnormale genitaliën-syndroom
X-gebonden opticusatrofie met vroege aanvang
X-gebonden palatoschisis en ankyloglossie
X-gebonden syndroom van Alport - diffuse leiomyomatose
X-gebonden tot vrouwen beperkte faciale dysmorfie - kleine gestalte - choane atresie - intellectuele achterstand
X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4
X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 5
XYLT1-CDG
Xp11.22p11.23-microduplicatiesyndroom
Xq21-microdeletiesyndroom
Xq25-microduplicatiesyndroom
Xq27.3q28-duplicatiesyndroom
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A
Ziekte van Coats
Ziekte van Crouzon
Ziekte van Hirschsprung - ganglioneuroblastoom-syndroom
Ziekte van Lhermitte-Duclos
Ziekte van Milroy
Ziekte van Norrie
Ziekte van Parkinson met vroege aanvang - intellectuele achterstand-syndroom
Ziekte van Wagner
Zuivere ectodermale dysplasie van haar en nagel
Zygodactylie type 3
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.