Orphanet: Diagnostic des anomalies du d�veloppement et de la d�ficience intellectuelle Maladies neurod�g�n�ratives et sensorielles Whole exome
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des anomalies du dveloppement et de la dficience intellectuelle - Maladies neurodgnratives et sensorielles (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)

  • Laboratoire de gntique chromosomique et molculaire
  • CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
  • 2 rue Anglique Ducoudray - BP 37013
  • 21070 DIJON CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Patrick CALLIER
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)3 80 29 34 89
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)3 80 29 35 66
  • Website
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (534)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.