x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la dficience intellectuelle rare d'origine gntique (panel de gnes)

Diagnostic of rare genetic intellectual disability (gene panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 01/08/2020
  • Laboratoire de biologie molculaire constitutionnelle - Gntique molculaire humaine - CHU Lige
  • Service de Gntique Humaine
  • CHU de Lige - UniLab Lg
  • Avenue de l'hpital, 1
  • 4000 LIEGE
  • BELGI
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Vinciane DIDEBERG
  • Meer informatie
  • Telefoon : +32 (0)4 323 13 68
  • Aanvullend telefoonnummer : +32 (0)4 323 13 79
  • Fax : +32 (0)4 323 21 88
  • Website
Laatste update: Augustus 2020

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen (Panel description)

Lijst van geteste ziekten (359)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  GenQA

Severe Developmental Delay
2019, 2020
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.