x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi della triade di Currarino (gene MNX1)

Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)

  • Laboratorio Research and Innovation s.r.l.
  • Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
  • Torre della Ricerca - C.so Stati Uniti 4 int F
  • 35127 PADOVA
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Alberta LEON
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 049 8705062
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 39 049 8706696
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juni 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.