x

Share
Share

Zoek een diagnostische test

Diagnose van primaire immuundeficiënties (panel van 291 genen)

Diagnosis of primary immunodeficiencies (panel of 291 genes)

Laboratorium voor moleculaire diagnostiek - UZ Leuven
Centrum voor Menselijke Erfelijkheid (CME)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Herestraat 49
3000 LEUVEN
BELGIË
Laboratoriumdirecteur : Pr. Gert MATTHIJS
Meer informatie

Telefoon : +32 (0)16 34 59 03
Aanvullend telefoonnummer : +32 (0)16 34 60 62
Fax : +32 (0)16 34 60 60
Website
Contacteer het secretariaat
email

Laatste update: September 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Dr. Anniek CORVELEYN

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica

Sequentieanalyse: volledige coderende regio

NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (180)

22q11.2-deletiesyndroom

Anhidrotische ectodermale dysplasie - immuundeficiëntie - osteopetrose - lymfoedeem-syndroom

Ataxie-teleangiëctasie

Auto-immune enteropathie en endocrinopathie - vatbaarheid voor chronische infecties-syndroom

Auto-immune hemolytische anemie - auto-immune trombocytopenie - primaire immuundeficiëntie-syndroom

Auto-immune polyendocrinopathie type 1

Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom

Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom door haplo-insufficiëntie van CTLA4

Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom met recidiverende virale infecties

Auto-inflammatoir syndroom met pyogene bacteriële infectie en amylopectinose

Autosomaal dominant hyper-IgE-syndroom

Autosomaal dominante Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR1-deficiëntie

Autosomaal dominante Mendeliaanse susceptibiliteit voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR2-deficiëntie

Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie

Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR1-deficiëntie

Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige deficiëntie van de RORgamma-receptor

Autosomaal recessieve Mendeliaanse susceptibiliteit voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR2-deficiëntie

Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door CSF3R-deficiëntie

Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficiëntie

Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door JAGN1-deficiëntie

Autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële JAK1-deficiëntie

Autosomaal recessieve primaire immuundeficiëntie met defecte spontane natuurlijke killercel-cytotoxiciteit

Autosomale agammaglobulinemie

Autosomale systemische lupus erythematosus

CEBPE-geassocieerd auto-inflammatie - immuundeficiëntie - neutrofieldisfunctie-syndroom

Cernunnos-XLF-deficiëntie

Chronische granulomateuze ziekte

Chronische mucocutane candidiasis

Congenitaal progressief beenmergfalen - B-cel-immuundeficiëntie - skeletdysplasie-syndroom

Congenitale neutropenie - myelofibrose - nefromegalie-syndroom

Congenitale sideroblastische anemie - B-cel-immuundeficiëntie - periodieke koorts - ontwikkelingsachterstand-syndroom

Cyclische neutropenie

DOCK2-deficiëntie

Deficiëntie van leukocytenadhesie type I

Deficiëntie van leukocytenadhesie type II

Deficiëntie van leukocytenadhesie type III

Deficiëntie van myeloperoxidase

Deficiëntie van purinenucleosidefosforylase

Disfunctie van adenohypofyse - variabele immuundeficiëntie-syndroom

Dyskeratosis congenita

Dysplasie, Singleton-Merten-type

Encefalitis door herpes-simplexvirus

Epidermodysplasia verruciformis

Erfelijke pulmonale alveolaire proteïnose

Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door CD3-delta/CD3-epsilon/CD3-zeta

Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door IL-7R-alfa-deficiëntie

Ernstige gecombineerde T-B+ immuundeficiëntie als gevolg van gammaketendeficiëntie

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van CORO1A-deficiëntie

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van CTPS1-deficiëntie

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door CARD11-deficiëntie

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door DCLRE1C-deficiëntie

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door DNA-PKcs-deficiëntie

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-deficiëntie

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door IKK2-deficiëntie

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LAT-deficiëntie

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LCK-deficiëntie

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van adenosinedeaminase

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door volledige RAG1/2-deficiëntie

FADD-gerelateerde immuundeficiëntie

Faciale dysmorfie - immuundeficiëntie - livedo - kleine gestalte-syndroom

Familiale Middellandse Zeekoorts

Familiale geïsoleerde congenitale asplenie

Familiale koude-urticaria

Geactiveerd PI3K-delta-syndroom

Gecombineerde immuundeficiëntie - enteropathie-spectrum

Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van DOCK8-deficiëntie

Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van partiële RAG1-deficiëntie

Gecombineerde immuundeficiëntie door CARMIL2-deficiëntie

Gecombineerde immuundeficiëntie door IL21R-deficiëntie

Gecombineerde immuundeficiëntie door ITK-deficiëntie

Gecombineerde immuundeficiëntie door LRBA-deficiëntie

Gecombineerde immuundeficiëntie door MALT1-deficiëntie

Gecombineerde immuundeficiëntie door ORAI1-deficiëntie

Gecombineerde immuundeficiëntie door OX40-deficiëntie

Gecombineerde immuundeficiëntie door STIM1-deficiëntie

Gecombineerde immuundeficiëntie door STK4-deficiëntie

Gecombineerde immuundeficiëntie door TFRC-deficiëntie

Gecombineerde immuundeficiëntie door ZAP70-deficiëntie

Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van CD27

Gecombineerde immuundeficiëntie met facio-oculoskeletale anomalieën

Gecombineerde immuundeficiëntie met granulomatose

Gewone variabele immuundeficiëntie

Hepatische veno-occlusieve ziekte - immuundeficiëntie-syndroom

Hyper-IgM-syndroom type 2

Hyper-IgM-syndroom type 3

Hyper-IgM-syndroom type 5

Hyperimmunoglobulinemie D met periodieke koorts

Hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiëntie

IL-21-gerelateerde infantiele inflammatoire darmziekte

Idiopathische CD4-lymfocytopenie

Immuno-ossale dysplasie, Schimke-type

Immuundeficiëntie als gevolg van interleukine 1-receptorgeassocieerde kinase 4-deficiëntie

Immuundeficiëntie door CD25-deficiëntie

Immuundeficiëntie door MASP-2-deficiëntie

Immuundeficiëntie door deficiëntie van een late component van het complementsysteem

Immuundeficiëntie door ficolin3-deficiëntie

Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse I

Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse II

Immuundeficiëntie met factor H-anomalie

Immuundeficiëntie met factor I-anomalie

Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recidiverende infecties-syndroom

Inflammatoire darmziekte - recidiverende sinopulmonale infecties-syndroom

Kleine gestalte als gevolg van geïsoleerde groeihormoondeficiëntie met X-gebonden hypogammaglobulinemie

Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IRF8-deficiëntie

Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële STAT1-deficiëntie

Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IFNgammaR1-deficiëntie

Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IFNgammaR2-deficiëntie

Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IL12B-deficiëntie

Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IL12RB1-deficiëntie

Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige ISG15-deficiëntie

Monocytopenie met susceptibiliteit voor infecties

Multipele intestinale atresie

NIK-deficiëntie

Neonatale inflammatoire huid- en darmziekte

Neutrofiel immuundeficiëntiesyndroom

Nijmegen-breuksyndroom

Nijmegen-breuksyndroom-achtige aandoening

PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie en immuundisregulatie

Pancytopenie door IKZF1-mutaties

Poikilodermie met neutropenie

Predispositie voor ernstige virale infectie door IRF7-deficiëntie

Predispositie voor invasieve schimmelinfectie door CARD9-deficiëntie

Primaire CD59-deficiëntie

Primaire immuundeficiëntie met deficiëntie van natuurlijke killercellen en adrenale insufficiëntie

Primaire immuundeficiëntie met virale infectie na mazelen-bof-rodehond-vaccinatie

Primaire immuundeficiëntiesyndroom door LAMTOR2-deficiëntie

Properdinedeficiëntie

RAS-geassocieerde auto-immune leukoproliferatieve ziekte

RIDDLE-syndroom

Recurrente Neisseria-infecties door factor D-deficiëntie

Reticulaire dysgenesie

STAT3-gerelateerde multisystemische auto-immuunziekte met vroege aanvang

STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd

Spondylo-enchondrodysplasie

Steriele multifocale osteomyelitis met periostitis en pustulose

Susceptibiliteit voor infectie door TYK2-deficiëntie

Susceptibiliteit voor virale en mycobacteriële infecties

Syndromale diarree

Syndromale multisystemische auto-immuunziekte door Itch-deficiëntie

Syndroom van Aicardi-Goutières

Syndroom van Barth

Syndroom van Bloom

Syndroom van Chédiak-Higashi

Syndroom van Cohen

Syndroom van Griscelli type 2

Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van AP-3

Syndroom van Hoyeraal-Hreidarsson

Syndroom van Kostmann

Syndroom van Laron met immuundeficiëntie

Syndroom van Majeed

Syndroom van Muckle-Wells

Syndroom van Netherton

Syndroom van Papillon-Lefèvre

Syndroom van Shwachman-Diamond

Syndroom van Vici

Syndroom van Wiskott-Aldrich

T-cel-immuundeficiëntie met epidermodysplasia verruciformis

Terugkerende infectie door specifieke granulaire deficiëntie

Transcobalaminedeficiëntie

Tumornecrosefactorreceptor 1-geassocieerd periodiek syndroom

Vasculitis door ADA2-deficiëntie

Vatbaarheid voor bacteriële infectie door deficiëntie van TLR-signaalweg

Vatbaarheid voor luchtweginfecties geassocieerd met mutatie in CD8-alfaketen

X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door CYBB-deficiëntie

X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door IKBKG-deficiëntie

X-gebonden agammaglobulinemie

X-gebonden ernstige congenitale neutropenie

X-gebonden hyper-IgM-syndroom

X-gebonden immuundeficiëntie met magnesiumdefect, infectie door Epstein-Barrvirus en neoplasie

X-gebonden immuundisregulatie - polyendocrinopathie - enteropathie-syndroom

X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door SH2D1A-deficiëntie

X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door XIAP-deficiëntie

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (291)

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.