Zoek een diagnostische test
Diagnóstico de discapacidad intelectual/autismo (panel)
Diagnosis of intellectual disability/autism (panel)
- Laboratorio de Genética
- Parc Taulí Hospital Universitari. Centre de Medicina Genòmica
- Parc Taulí, 1
- 08208 SABADELL
- SPANJE
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Neus BAENA DIEZ
- Meer informatie
Laatste update: Februari 2021
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(214)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(458)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.