Zoek een diagnostische test
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
- Laboratoire de Génétique, Hématologie et Immunologie
- Département de Génétique, hématologie et Immunologie
- CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
- 45 rue Cognacq-Jay
- 51092 REIMS CEDEX
- FRANKRIJK
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Philippe NGUYEN
- Meer informatie
- Telefoon : 33 (0)3 26 78 85 82
- Aanvullend telefoonnummer : -
- Fax : 33 (0)3 26 78 41 45
- Contacteer het secretariaat
email
Laatste update: April 2022
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(993)
Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, vorm met zoutverlies
Moyamoya-angiopathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.