Orphanet: Servicio de Laboratorio
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Servicio de Laboratorio

  • Servicio de Medicina GenÚtica y Molecular
  • Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de DÚu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPANJE
  • Status : -
  • Telefoon : 34 93 253 21 00
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • EUGT-nummer : EUGTES58123

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2019
CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2017
DM (Myotonic dystrophy)
2015, 2017, 2019
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2017
DNA-SEQ (Full)
2015
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2015, 2017
FRDA (Friedreich ataxia)
2015, 2017
Germline NGS mutation testing
2019
HD (Huntington disease)
2020
PWAS (SÝndromes de Prader-Willi y Angelman)
2016
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2015
SMA (Spinal muscular atrophy)
2019
aCGH/ Microarrays
2018, 2019

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  GenQA

Blood -postnatal
2018
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.