x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des anomalies des membres (Panel 475 gnes - 1re intention)

Diagnosis of congenital limb abnormalities (Panel - 1st intention)

  • Service Hormonologie Mtabolisme Nutrition Oncologie
  • Institut de Biochimie et Biologie Molculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Gntique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Thierry BROUSSEAU
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)3 20 44 61 54
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 56 93
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juni 2022

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (116)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (456)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.