Zoek een diagnostische test
Diagnostic des anomalies des membres (Panel 475 gènes - 1ère intention)
Diagnosis of congenital limb abnormalities (Panel - 1st intention)
- Service Hormonologie Métabolisme Nutrition Oncologie
- Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
- CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
- Boulevard du Pr Jules Leclercq
- 59037 LILLE CEDEX
- FRANKRIJK
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Thierry BROUSSEAU
- Meer informatie
Laatste update: Juni 2022
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(116)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(456)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.