Orphanet: Diagnostic de la myotonie congénitale de Thomsen et Becker gène CLCN1
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la myotonie congnitale de Thomsen et Becker (gne CLCN1)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • UF de cardiogntique et myogntique molculaire et cellulaire
  • Centre de gntique molculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Piti Salptrire-Charles Foix - Hpital Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Pascale A RICHARD
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.