x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gnes nuclaires (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases by nuclear gene mutation (Panel)

  • Service de biochimie
  • Ple Biologie, Pharmacie et Hygine
  • CHU de Caen - Hpital de la Cte de Nacre
  • Avenue de la Cte de Nacre
  • 14033 CAEN CEDEX 9
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Stphane ALLOUCHE
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)2 31 06 45 61
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)2 31 06 48 72
  • Fax : 33 (0)2 31 06 51 72
  • Website
Laatste update: Augustus 2022

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (130)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1127)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

Mitochondrial metabolic disorders
2021
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.