Orphanet: Institut für Medizinische Genetik
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Institut fr Medizinische Genetik

  • Zentrum fr Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universitt Wien
  • 1090 WIEN
  • OOSTENRIJK
  • Status : -
  • Telefoon : +43 (0)1 40160 56531
  • Aanvullend telefoonnummer : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Website
  • EUGT-nummer : EUGTAT64865

Contacten

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  CF Network

CF (Cystic fibrosis)
2016

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2017, 2019
ADPKD (Adult dominant polycystic kidney disease)
2015, 2016, 2017, 2019
BWS (Beckwith-Wiedemann syndrome)
2015
CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)
2015, 2017
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017, 2019
Cardiac genetics - arrhythmias
2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2015, 2016, 2017
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2016, 2017
FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2016
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2016, 2017
FRDA (Friedreich ataxia)
2018
Germline NGS mutation testing
2017
HD (Huntington disease)
2015, 2016
HFE (Hereditary hemochromatosis)
2017
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017
HRF (Hereditary Recurrent Fevers)
2015
MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2015, 2016, 2017
OI (Osteogenesis imperfecta)
2015, 2016, 2017
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2015, 2016, 2017
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2018
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2016
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2015, 2017, 2019
SMA (Spinal muscular atrophy)
2015, 2016, 2017
SRA (Silver Russell syndrome)
2015
VHL (Von Hippel Lindau syndrome)
2017
aCGH/ Microarrays
2015
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.