Orphanet: Diagnosi della malattia di Charcot Marie Tooth [pannello di geni]
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth [pannello di geni]

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease [panel of genes]

  • S.O.D. Genetica Molecolare
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
  • Via Roma 67
  • 56126 PISA
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Maria A CALIGO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 050 992644
  • Aanvullend telefoonnummer : 39 050 992907
  • Fax : 39 050 992895
  • Website
Laatste update: Januari 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Methylatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (32)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (13)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.