Orphanet: Diagnosi molecolare della sclerosi laterale amiotrofica geni SOD1,ANG, DCTN, PGN, TARBDP, FUS, SETX, ALS2, VCP, C9ORF72
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi molecolare della sclerosi laterale amiotrofica (geni SOD1,ANG, DCTN, PGN, TARBDP, FUS, SETX, ALS2, VCP, C9ORF72)

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1,ANG, DCTN, PGN, TARBDP, FUS, SETX, ALS2, VCP, C9ORF72 genes)

  • S.S. Genetica Medica - S.C. Analisi Chimico Cliniche e Patologia Clinica
  • Dipartimento di Medicina di Laboratorio
  • ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
  • Piazza Ospedale Maggiore 3
  • 20162 MILANO
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Ugo CAVALLARI
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 02 64442803
  • Aanvullend telefoonnummer : 39 02 64442830
  • Fax : 39 02 64442783
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: January 2018

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (9)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.