x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer, search of familial specific mutation and BRCA1/2 Ashkenazi Jewish founder mutations (Panel)

  • Laboratoire d'oncologie moléculaire et pharmacogénomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • ZWITSERLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Anne-Laure ROUGEMONT-PIDOUX
  • Meer informatie
  • Telefoon : 0041 (0)22 372 18 30
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 43
Laatste update: June 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Somatische genetica

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (17)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

BRCA (Familial breast cancer) - full scheme
2014, 2015, 2016, 2017, 2018
Classification of BRCA1 and BRCA2 variants External Quality Assessment Scheme Run 1
2017
Classification of BRCA1 and BRCA2 variants External Quality Assessment Scheme Run 2
2018
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.