x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi molecolare della sindrome di Crigler-Najjar tipo 1 e tipo 2 (gene UGT1A1)

Molecular diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 01/09/2017
  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Elisabetta PELO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 055 7949363
  • Aanvullend telefoonnummer : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: September 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Screening van pasgeborenen

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.