x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molekulare Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP21A2-, CYP11B1- und HSD3B2-Gen)

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2, CYP11B1, and HSD3B2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 29/09/2017
  • Telefoon : +43 (0)512 9003 70531
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: September 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)
2016, 2018
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.