Orphanet: Institut für Humangenetik
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Institut fr Humangenetik

  • Universittsmedizin Mainz
  • Langenbeckstr. 1
  • 55131 MAINZ
  • DUITSLAND
  • Status : -
  • Telefoon : 49 (0)6131 17 3871
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)6131 17 5690
  • Website
  • EUGT-nummer : EUGTDE171107

Contacten

Kwaliteitsbeheer

Accreditatie
 Accreditatie

Accreditatie
Accreditatie-instelling
Jaar
Accreditatie scope

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2017
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017, 2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2016, 2017, 2018, 2019
FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2016, 2017, 2018, 2019
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2016, 2017, 2018, 2019
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2016, 2017, 2018, 2019
HD (Huntington disease)
2016, 2017, 2018, 2019
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018, 2019
Mitochondrial metabolic disorders
2018, 2019
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2016, 2018
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2016, 2017, 2018
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2017, 2019
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.