Orphanet: Diagnostic du CACH syndrome g�nes EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 et EIF2B5
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du CACH syndrome (gnes EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 et EIF2B5)

Diagnosis of CACH syndrome (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 and EIF2B5 genes)

  • UF de Gntique Molculaire
  • Service de Biochimie et Gntique Molculaire
  • Centre de Biologie
  • 58 Rue Montalembert
  • 63003 CLERMONT-FERRAND
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Isabelle CREVEAUX
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 73 75 18 49
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 73 75 44 32
  • Website
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
PCR-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (5)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.