Orphanet: Diagnostic des anomalies de la N glycosylation Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des anomalies de la N-glycosylation (Panel)

Diagnosis of disorder of protein N-glycosylation (Panel)

  • Département de Génétique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Catherine BOILEAU
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Mei 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.