Orphanet: Diagnosis of congenital myasthenic syndrome partial sequencing of CHAT, DOK7 and RAPSN genes
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosis of congenital myasthenic syndrome (partial sequencing of CHAT, DOK7 and RAPSN genes

  • Neuromuscular Center
  • Department of Neurology
  • TAYS - Tampere University Hospital
  • Finn-Medi 2, Biokatu 8, 2nd floor
  • 33520 TAMPERE
  • FINLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Johanna PALMIO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 358 3 311 75328
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 358 3 364 0557
  • Website
Laatste update: January 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.