Orphanet: Diagnosis of Achondrogenesis type II Hypochondrogenesis COL2A1 gene
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosis of Achondrogenesis type II / Hypochondrogenesis (COL2A1 gene)

  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Bruce POPPE
  • Meer informatie
  • Telefoon : +32 (0)9 332 36 03
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +32 (0)9 332 49 70
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: August 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
Array-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (2)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.