Orphanet: Diagnostic du syndrome de Lynch cancer du côlon héréditaire sans polypose, gènes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: analyse des mutations
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome de Lynch (cancer du clon hrditaire sans polypose, gnes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: analyse des mutations)

Diagnosis of Lynch syndrome (Hereditary non-polyposis colon cancer, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes: mutation analysis)

  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGI
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Bruce POPPE
  • Meer informatie
  • Telefoon : +32 (0)9 332 36 03
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +32 (0)9 332 49 70
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Maart 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (5)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2017, 2019
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.