x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome de Crigler-Najjar (gne UGT1A1)

Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)

  • Service Toxicologie et Gnopathies - UF
  • Institut de Biochimie et Biologie Molculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Gntique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Franck BROLY
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Website
Laatste update: Februari 2021

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.