Orphanet: Diagnosi molecolare della sindrome CACH geni EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AARS2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi molecolare della sindrome CACH (geni EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AARS2)

Molecular diagnosis of CACH syndrome (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AARS2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 20/07/2017
  • Laboratorio di Neurogenetica
  • Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirurgiche e del Comportamento
  • Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
  • Vicolo Volto San Luca 16
  • 37122 VERONA
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Antonio FEDERICO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 0577 á585763
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 39 0577 á40327
Laatste update: Juli 2017

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (6)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.