Orphanet: Diagnostic du syndrome de Renpenning g�ne PQBP1
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome de Renpenning (gne PQBP1)

Diagnosis of Renpenning syndrome (PQBP1 gene)

  • Service de gntique clinique chromosomique et molculaire
  • Ple de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Renaud L TOURAINE
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.