Orphanet: Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de prdisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs (Panel)

Diagnosis of predisposition to intestinal polyposes and digestive cancers (Panel)

  • Laboratoire d'oncogntique
  • Laboratoire de Biologie Medicale Oncologique
  • IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
  • 1 avenue Irne Joliot-Curie
  • 31059 TOULOUSE CEDEX 09
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Gilles FAVRE
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)5 31 15 52 01
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)5 31 15 52 38
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (14)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2018
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2018
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.