x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de l'encphalopathie pileptique lie ARX (recherche de mutations du gne ARX)

Diagnosis of ARX-related epileptic encephalopathy (ARX gene mutations)

  • Laboratoire de Gntique Molculaire et INSERM U1253
  • Service de gntique
  • CHRU de Tours - Hpital Bretonneau
  • 2 Boulevard Tonnell
  • 37044 TOURS CEDEX 9
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Martine RAYNAUD
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)2 47 47 69 35
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)2 47 47 86 53
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: January 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
PCR-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.