Orphanet: Laboratorio de Genética
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Laboratorio de Gentica

  • Servicio de Laboratorios Clnicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • SPANJE
  • Status : -
  • Telefoon : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
  • EUGT-nummer : EUGTES423682

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  CEQAS

Amniotic Fluid
2015, 2016, 2017
Bloods - Postnatal
2016, 2017
CVS
2016, 2017
Constitutional microarray (postnatal)
2016, 2017
MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA)
2016
MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA/BoBs)
2017
Prenatal array exploratory pilot and survey
2015
Prenatal microarray
2016, 2017

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  CF Network

CF (Cystic fibrosis)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2018, 2019
BRAF (Molecular testing for malignant melanoma)
2015, 2016
CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)
2017, 2018, 2019
Cardiac genetics - arrthymias
2018, 2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2017, 2018, 2019
EGFR (Molecular testing for non small cell lung cancer)
2015, 2016
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2017, 2018, 2019
Germline NGS mutation testing
2017, 2018
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2015, 2017, 2018, 2019
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2018, 2019
HRF (Hereditary Recurrent Fevers)
2017, 2018, 2019
KRAS (Molecular testing for sporadic colorectal cancer)
2015, 2016
Mitochondrial metabolic disorders
2017, 2018, 2019
Molecular testing of somatic changes in BRCA genes for ovarian cancer
2018, 2019
Non-invasive prenatal testing (NIPT) for common aneuploidies
2019
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2018, 2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2017, 2018, 2019
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2017, 2018, 2019
Somatic NGS mutation testing
2019
WIL (Wilson disease)
2018, 2019

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  GenQA

Amniotic fluid
2018
BRCA testing in ovarian cancer - germline pilot
2018
BRCA testing in ovarian cancer - somatic pilot
2018
Blood -postnatal
2018
Chorionic Villus
2018
Constitutional microarray (postnatal)
2018
Molecular Rapid Aneuploidy (MRA)
2018
Pathogenicity of sequence variant (interp)
2018
Prenatal constitutional CNV detection (previously Prenatal microarray)
2018
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.