Orphanet: Diagnostic du syndrome de Charcot Marie Tooth type 2B1 g�ne LMNA
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 (gne LMNA)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome type 2B1 (LMNA gene)

  • Dpartement de Gntique Clinique - Institut de Pathologie et de Gntique (IPG)
  • Institut de Pathologie et de Gntique
  • Avenue Georges Lematre, 25
  • 6041 GOSSELIES
  • BELGI
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Karin DAHAN
  • Meer informatie
  • Telefoon : +32 (0)71 47 30 47
  • Aanvullend telefoonnummer : +32 (0)71 44 71 81
  • Fax : +32 (0)71 34 78 61
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juli 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.