Orphanet: Diagn�stico molecular da doen�a de Charcot Marie Tooth tipos 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 2A2, 2B1, 2C, 2E, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, X, tipo A interm�dia autoss�mica recessiva e dominante intermedi�ria, tipo D genes NEFL, GDAP1, EGR2, TRPV4, SH3TC2: sequencia��o de toda a regi�o codificante e MPZ, GJB1, LITAF, LMNA, PMP22, MFN: sequencia��o e MLPA
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico molecular da doena de Charcot-Marie-Tooth tipos 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 2A2, 2B1, 2C, 2E, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, X, tipo A intermdia autossmica recessiva e dominante-intermediria, tipo D (genes NEFL, GDAP1, EGR2, TRPV4, SH3TC2: sequenciao de toda a regio codificante e MPZ, GJB1, LITAF, LMNA, PMP22, MFN: sequenciao e MLPA)

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 2A2, 2B1, 2C, 2E, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, X and autosomal dominant intermediate CMT disease type D and autosomal recessive intermediate CMT disease type A (NEFL, GDAP1, EGR2, TRPV4, SH3TC2 genes: sequencing of the entire coding region and MPZ, GJB1, LITAF, LMNA, PMP22, MFN: sequencing and MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/07/2015
  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • Rua de S da Bandeira 706, 1
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Jorge PINTO BASTO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 351 223 389 900
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 351 222 088 710
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juli 2015

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Somatische genetica

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
-
-
MLPA-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.