Orphanet: Diagnosis of Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene)

  • Telefoon : +31 (0)20 444 8346
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +31 (0)20 444 8293
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juli 2019

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (2)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (4)

Aanvullende informatie

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  UKNEQAS

Lynch syndrome
2015
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.