Zoek een diagnostische test
Diagnosis of Blackfan-Diamond Syndrome (ADA2, GATA1, RPL5, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29 and TSR2 gene)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 22/07/2019- Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
- Afdeling Humane Genetica
- Amsterdam UMC, locatie VUmc
- De Boelelaan 1117
- 1081 HV AMSTERDAM
- NEDERLAND
- Laboratoriumdirecteur : Dr. E.A. [Erik] SISTERMANS
- Meer informatie
Laatste update: Juli 2019
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(1)
Aanvullende informatie
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.