x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa (mutation screening of the COL7A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 & LAMC2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 25/09/2009
  • National Diagnostic Epidermolysis Bullosa Laboratory
  • St John's Institute of Dermatology
  • St Thomas' Hospital
  • Westminster Bridge Road
  • LONDON SE1 7EH
  • VERENIGD KONINKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : -
  • Meer informatie
  • Telefoon : 44 (0)207 188 7229
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 44 (0)207 188 7233
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: September 2009

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (6)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.