Orphanet: Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico del cncer de colon no polipsico (genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2)

Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 15/06/2017
  • Laboratorio de gentica molecular y citogentica
  • Centro de Bioqumica y Gentica Clnica
  • Carretera Cartagena-Madrid s/n
  • 30120 EL PALMAR
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Isabel LPEZ-EXPSITO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 96 838 11 66
  • Aanvullend telefoonnummer : 34 96 838 12 29
  • Fax : 34 96 838 12 22
  • Website
Laatste update: Juni 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (4)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.