Orphanet: Diagnosis of Familial Hyperaldosteronism type I and III CYP11B1CYP11B2 fusion gene and KCNJ5 gene
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosis of Familial Hyperaldosteronism type I and III (CYP11B1/CYP11B2 fusion gene and KCNJ5 gene)

  • Telefoon : +31 (0)20 566 5110
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +31 (0)20 566 9389
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.