Orphanet: Diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica [pannello di geni]
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica [pannello di geni]

Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis [panel of genes]

  • UnitÓ di Genetica Medica
  • Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
  • B.I.R.D. Foundation
  • Via Bartolomeo Bizio 1
  • 36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Uros HLADNIK
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 0444 555557
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 39 0444 555034
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (14)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.