Orphanet: Diagnostik der Ataxie mit okulomotorischer Apraxie 1 und 2 APTX und SETX Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Ataxie mit okulomotorischer Apraxie 1 und 2 (APTX- und SETX-Gen)

Diagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1 and 2 (APTX and SETX genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 23/10/2008
  • Institut fŘr Humangenetik
  • Universitńtsklinikum Schleswig-Holstein - Campus LŘbeck
  • Ratzeburger Allee 160
  • 23538 L▄BECK
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : -
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)451 500 50401
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)451 500 50404
  • Website
Laatste update: October 2008

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.