Orphanet: Diagnostik bei familiärer juveniler Polyposis ENG , BMPR1A und SMAD4 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik bei familirer juveniler Polyposis (ENG-, BMPR1A- und SMAD4-Gen)

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (ENG, BMPR1A and SMAD4 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 24/11/2011
  • Telefoon : 49 (0)89 3090 8860
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)89 3090 8866
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2011

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.