x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la miopata miotnica proximal (gen CNBP)

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Gentica y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Du Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Du, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 93 253 21 00
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: July 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

DM (Myotonic dystrophy)
2019
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.