Orphanet: Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome (SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 15/06/2011
  • Oxford Medical Genetics Laboratories
  • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
  • Churchill Hospital
  • Old Road, Headington
  • OXFORD OX3 7LE
  • VERENIGD KONINKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Mevr. Carolyn CAMPBELL
  • Meer informatie
  • Telefoon : 44 (0)1865 226033
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juni 2011

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
-
-
MLPA-gebaseerde technieken
-
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.