Orphanet: Diagnosi molecolare postnatale delle atrofie muscolari spinali distali analisi deigeni BSCL2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, SETX, GARS, DCTN1, IGHMBP2, PLEKHG5 mediante sequenziamento dell_intera regione codificante e di esoni selezionati
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi molecolare postnatale delle atrofie muscolari spinali distali (analisi deigeni BSCL2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, SETX, GARS, DCTN1, IGHMBP2, PLEKHG5 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante e di esoni selezionati)

Postnatal molecular diagnosis of distal hereditary neuropathy (sequence analysis of the entire coding region and selected exons of BSCL2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, SETX, GARS, DCTN1, IGHMBP2, PLEKHG5 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/10/2015
  • Laboratorio di Genetica Umana
  • Dipartimento di Biologia
  • UniversitÓ degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
  • Viale G. Colombo 3
  • 35121 PADOVA
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Giovanni VAZZA
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 049 8276213
  • Aanvullend telefoonnummer : 39 049 8276214
  • Fax : 39 049 8276209
  • Website
Laatste update: October 2015

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
-
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (9)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.