Orphanet: Diagnostic de la m�th�moglobin�mie h�r�ditaire due aux mutations de la cytochrome b5 reductase g�ne CYB5R3
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la mthmoglobinmie hrditaire due aux mutations de la cytochrome b5 reductase (gne CYB5R3)

Diagnosis of hereditary methemoglobinemia due to mutations in cytochrome b5 reductase (CYB5R3 gene)

  • Laboratoire de Gntique Molculaire
  • Dpartement de Biochimie-biologie molculaire, Pharmacologie, gntique mdicale
  • CHU Henri Mondor
  • 51 Avenue du Marchal de Lattre de Tassigny
  • 94010 CRTEIL CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Benot FUNALOT
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.