x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der CDG (Isoelektrischen Fokussierung, Enzymaktivitten, Dnnschichtchromatographie, HPLC / Gene: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)

Diagnosis of CDG (Isoelectric focusing, enzyme activity, thin layer chromatography, HPLC / genes: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/05/2009
  • Klinik fr Kinderheilkunde I - Arbeitsgruppe Glykosylierungsdefekte
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Im Neuenheimer Feld 669
  • 69120 HEIDELBERG
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : -
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)622156 4817
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)6221 56 4339
  • Website
Laatste update: May 2009

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Immunologie
-
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (11)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.