Zoek een diagnostische test
Diagnostik der CDG (Isoelektrischen Fokussierung, Enzymaktivitäten, Dünnschichtchromatographie, HPLC / Gene: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)
Diagnosis of CDG (Isoelectric focusing, enzyme activity, thin layer chromatography, HPLC / genes: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)
- Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor
- Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
- Im Neuenheimer Feld 669
- 69120 HEIDELBERG
- DUITSLAND
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Jürgen G OKUN
- Meer informatie
Laatste update: Juni 2020
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Immunologie
-
-
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(1)
Aanvullende informatie
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.