Orphanet: Diagnostik der CDG Isoelektrischen Fokussierung, Enzymaktivit�ten, D�nnschichtchromatographie, HPLC Gene: ALG1 3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der CDG (Isoelektrischen Fokussierung, Enzymaktivitäten, Dünnschichtchromatographie, HPLC / Gene: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)

Diagnosis of CDG (Isoelectric focusing, enzyme activity, thin layer chromatography, HPLC / genes: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)

  • Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Im Neuenheimer Feld 669
  • 69120 HEIDELBERG
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Jürgen G OKUN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)6221 56 8276
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)6221 56 5565
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juni 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Immunologie
-
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Congenitale glycosylatiestoornis
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (11)
ALG1
ALG12
ALG2
ALG6
ALG8
ALG9
DPAGT1
DPM1
MPDU1
MPI
PMM2

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.